CRISPR, esperanza real: por primera vez corrigen una enfermedad genética rara directamente en el cuerpo de un bebé

Filadelfia, EE.UU., mayo 2025.- Un avance médico sin precedentes ha encendido la esperanza de miles de familias en todo el mundo. El pequeño paciente a quien llamaremos: K.J., un bebé estadounidense de apenas ocho meses, se ha convertido en el primer paciente tratado exitosamente con la tecnología de edición genética CRISPR directamente en su cuerpo para corregir una enfermedad metabólica rara y potencialmente mortal.

El pequeño K.J. tras ser sometido a la terapia genética personalizada utilizando CRISPR, ahora puede eliminar adecuadamente el amoníaco del su cuerpo.

A K.J. se le diagnosticó, poco después de nacer, una deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1), un trastorno ultrarraro que impide eliminar adecuadamente el amoníaco del cuerpo. Esta condición, que afecta a una de cada 1.3 millones de personas, puede causar daños cerebrales irreversibles e incluso la muerte en la infancia temprana.

La medicina tradicional ofrece pocas opciones. En algunos casos, se puede recurrir a un trasplante de hígado, pero muchos bebés no sobreviven lo suficiente para recibirlo.

Ante la urgencia, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) creó en tiempo récord una terapia génica personalizada utilizando CRISPR, una técnica conocida como las “tijeras moleculares” del ADN, que permite localizar y corregir errores genéticos con alta precisión.

¿Qué hizo diferente este tratamiento?

A diferencia de otras terapias donde las células del paciente se editan en el laboratorio, este tratamiento se aplicó directamente dentro del cuerpo del bebé. Gracias a diminutas cápsulas de grasa llamadas nanopartículas lipídicas, el CRISPR llegó hasta las células del hígado —el órgano afectado— para reparar la mutación en el ADN del propio niño.

La doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa que lideró el novedoso tratamiento CRISPR.

El pequeño K.J. recibió dos infusiones a los siete y ocho meses de edad. A las pocas semanas, su salud comenzó a mejorar notablemente: pudo ingerir más proteínas, redujo su medicación y sus niveles de amoníaco se estabilizaron. Hoy está en casa, rodeado de su familia y en buen estado de salud, según los médicos.

Un paso para millones, aunque el camino apenas comienza

Aunque es pronto para hablar de una cura definitiva, los resultados presentados esta semana en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y publicados en The New England Journal of Medicine, son prometedores.

El Dr. Kiran Musunuru y la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas con KJ y su familia después de un tratamiento de infusión.

Expertos en genética afirman que este caso demuestra que es posible desarrollar terapias de edición genética a medida, en tiempo récord, para tratar enfermedades únicas y devastadoras. Y aunque el procedimiento solo se ha probado en el hígado, sienta un precedente que podría beneficiar en el futuro a miles de pacientes con trastornos similares.

El Dr. Kiran Musunuru y la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas con el pequeño K.J.

“Este avance ha sido posible gracias a años de investigación colaborativa. El pequeño K.J. es solo el primer paciente, pero esperamos que sea el comienzo de una nueva era de medicina personalizada para enfermedades raras”, señaló la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa que lideró el tratamiento.

Mientras tanto, el padre del pequeño K.J., visiblemente emocionado, resumió el sentimiento de muchas familias:

“Todo nuestro mundo giraba en torno a salvarlo. Hoy, por fin, estamos juntos en casa… y podemos respirar tranquilos.”